Японские ученые впервые удалили лишнюю хромосому при синдроме Дауна
Группа ученых из Университета Миэ (Япония) под руководством доктора Рётаро Хасидзумэ совершила прорыв в генетике, впервые применив технологию CRISPR-Cas9 для удаления лишней 21-й хромосомы в клетках людей с синдромом Дауна. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PNAS.
Эксперимент показал, что редактирование генома позволяет восстановить нормальную функцию клеток с эффективностью до 37,5%. После процедуры у клеток нормализовались ключевые показатели: паттерны экспрессии генов, скорость роста и антиоксидантная активность. Это открытие впервые позволяет воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, а не просто бороться с его симптомами.
Несмотря на впечатляющие результаты, метод пока не готов для применения в медицинской практике. Главные препятствия — риск непреднамеренного повреждения других хромосом и неполное удаление лишней генетической информации во всех клетках. Ученые подчеркивают необходимость дальнейшего совершенствования технологии перед клиническими испытаниями на людях.
Синдром Дауна остается одним из самых распространенных генетических нарушений, встречаясь у одного из 700 новорожденных. Современные методы позволяют диагностировать его на ранних сроках беременности, но эффективного лечения до сих пор не существовало. Новое исследование открывает перспективу для разработки принципиально новых терапевтических подходов. Об этом сообщает МК.
Параллельно научное сообщество добивается успехов в ранней диагностике: накануне был представлен революционный анализ крови беременных, позволяющий выявлять риск нарушений развития плода по уровню специфических белков.
Хотя до практического применения технологии могут пройти годы, это открытие знаменует новый этап в борьбе с генетическими заболеваниями. Ученые настроены оптимистично, но призывают к осторожности, подчеркивая необходимость тщательных дополнительных исследований.
Это достижение может стать отправной точкой для разработки методов лечения не только синдрома Дауна, но и других хромосомных аномалий, открывая новую главу в истории генной медицины.
