Этика для генетика

Направление, связанное с генетическими исследованиями, развивается очень быстро. Правовое регулирование этой деятельности не выдерживает такого темпа. В результате мы находимся в ситуации, когда нормативно-правовая база, регламентирующая обращение геномных и генетических данных, генетической информации, фактически отсутствует. Большинство этих вопросов отданы на откуп этике и здравому смыслу ученых и медицинских организаций.
Для начала разберемся, что же такое информация. Согласно закону, это сведения, независимо от формы их предоставления. В этом же законе указано, что ДНК или биометрические данные — это формы передачи информации. При этом нужно учитывать, что информация носит нематериальный характер, и это ключевой момент, который нужно учитывать в правовом ее регулировании. Оно, в свою очередь, начинается тогда, когда мы рассматриваем информацию в сочетании с материальным носителем: может быть информация непосредственно на носителе, а может быть и такое, что информация является собственным носителем.
Источник генетической информации — биоматериал пациента, медицинские документы и соответствующие базы данных. При этом биоматериал сам по себе, в силу своей природы, не является информацией — данные мы можем получить в результате медицинских исследований, судмедэкспертизы или при помощи молекулярно-генетических методов в ходе научных исследований. Но такая информация носит конфиденциальный характер и потенциально уязвима.
С геномной информацией несколько проще. Этот термин закреплен в ФЗ-242 от 3 декабря 2008 года «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации». Геномная информация сразу же отнесена к персональным данным, а цель ее применения указана только одна — идентификация личности. А учитывая ФЗ-152 «О персональных данных», можно говорить, что геномная информация относится к специальной категории персональных данных — к биометрическим персональным данным. То есть в случае геномной информации вроде и есть правовое регулирование ее получения, учета, хранения, использования и передачи, а также уничтожения биоматериала и обработки данных, но это регулирование действует только тогда, когда геномные данные приравнены к биометрическим. А если они нужны для других целей, отличных от идентификации личности, например для научных исследований, получения новой медицинской информации, то вот тут уже всякая регламентация полностью отсутствует.
Также стоит отметить, что в нашем правовом поле геномные и генетические данные — неравнозначные понятия: про первые в законодательстве сказано хоть что-то, про вторые — вообще ничего. То есть с точки зрения правового поля геномная информация может рассматриваться как один из видов персональных данных, а что и как можно делать с генетической информацией, такой как данные об отдельных единицах наследственности, которые используются для медицинских, научных и исследовательских целей, непонятно.
Понятия «генетические данные» и «генетическая информация» встречаются только в одном нормативно-правовом акте. Это ФЗ-643 «О внесении изменений в Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности». В нем говорится, что генетические данные — это сведения о генетической информации различных биологических объектов в представленной форме, пригодные для получения, систематизации, накопления, хранения, уточнения, используемые для распространения и учитывания такой информации. То есть, по сути, речь идет уже о предоставлении генетической информации в компьютерном виде, пригодном для систематизации и аналитики. В то же время генетическая информация — это биологический термин, последовательности нуклеотидов, полимеров и нуклеиновых кислот. И как один термин коррелирует с другим, остается не определенным.
Как же быть? Можно вспомнить, что в Международной декларации ЮНЕСКО о генетических данных человека от 2003 года четко сказано, что генетические и протеомические данные человека, а также биологические образцы, собранные для одной цели, для других нужд использоваться не должны. А если кто-то хочет их использовать, то ему нужно иметь предварительное, свободное и осознанное согласие владельца этих данных, то есть конкретного человека. Другими словами, Международная декларация ЮНЕСКО закрепляет за человеком право дать дополнительное информированное согласие на использование биообразцов для каких-либо целей. В нашем законодательстве такого нет. У нас есть только обязанность получения добровольного информированного согласия от граждан на проведение медицинского вмешательства плюс указание в ФЗ-180 «О биомедицинских клеточных продуктах» на то, что хранить биообразцы можно только в биобанках.
И если при медицинской организации есть биобанк, то тогда она имеет право хранить биоматериал, но для этого надо получить добровольное информированное согласие человека. Теоретически можно одновременно получить и согласие на использование биоматериала и данных для дальнейших исследований, но насколько это правомерно и легально, остается вопросом. И хотя на это нет законодательных запретов, но нет и разрешений. То есть если медицинская организация биоматериал получила, его хранит и, не имея на то добровольного информированного согласия пациента, занимается его исследованием или передает третьим лицам (например, в составе дата-сета по запросу ученых), то она подпадает под уголовную ответственность за нарушение конфиденциальности частной жизни или врачебной тайны, например.
Итак, что мы имеем на сегодня? Есть только один закон, ФЗ-152 «О персональных данных», на базе которого может развиваться правовое поле в части регулирования вопросов обращения с генетическими и геномными данными, и не только на уровне биометрической информации, но и в том случае, когда мы получаем их для достижения целей научных исследований или дополнительной медицинской информации. Но на данный момент этого закона недостаточно для того, чтобы наладить процесс проведения масштабных генетических и геномных исследований и при этом защитить права субъектов, которые предоставляют данные для них. Так что логично, что, если мы, ученые, всё же имеем дело с такими данными, с биоматериалом, для того чтобы себя обезопасить, мы должны деперсонализировать используемые данные. Итак, судя по всему, использовать генетические и геномные данные, скорее всего, можно, но точно при условии их деперсонификации и наличия добровольного информированного согласия человека на то, что его биоматериал будет взят для проведения конкретного исследования.
Многие крупные медицинские учреждения уже накопили довольно большой объем генетических данных, которые являются ценной информацией с научно-исследовательской точки зрения. Для того чтобы двигаться с ней куда-то дальше, нужно объединять такие базы, создавать коллаборации исследовательских центров. Поэтому обращение с генетическими и геномными данными должно быть четко регламентировано законодательно. Без этого действительно масштабные, значимые научные исследования оказываются серьезно затруднены.
Мнение высказано в рамках XII Петербургского международного форума здоровья